Las enfermedades poco frecuentes son muchas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen ocho mil enfermedades raras de las cuales un veinte por ciento están siendo investigadas por la complejidad y la manera en que se presentan. “Por lo general son enfermedades que se esconden tras de otras por sintomatología, que se parecen o asemejan a otras enfermedades. Es este sentido, a veces las personas en busca de diagnóstico pasan por seis u ocho profesionales de distintas especialidades porque no saben realmente el diagnóstico, que es lo más difícil en las enfermedades pocos frecuentes”.
Sanchez explica, “a esto se le suma que, si bien en año 2011 se promovió la Ley 26.082 de Asistencia Integral a los pacientes con Enfermedades Pocos Frecuentes, hay provincia, por ejemplo, Jujuy que no adhirieron a esa ley. Entonces nos encontramos con pacientes que no tienen contención, cobertura y medicación, ni tratamiento y al no estar en las nomenclaturas de ninguna obra social, ni siquiera del Estado, no las reconocen como enfermedades discapacitantes, no tiene un CUD, no consiguen pasajes gratuitos para viajar al exterior en las otras provincias como Buenos Aries, donde está el Garrahan”, y agregó “se tratan de enfermedades crónicas, discapacitantes y en algunas la morbilidad y la mortalidad de estas son severas, por lo que tenemos que comenzar a visibilizarlas de alguna manera esta situación. Nos vemos y nos encontramos en una realidad donde les dan prioridad a otras cosas y no a la salud de nuestros niños. La lucha de las personas con estas patologías está más orientada a que no las reconocen como una enfermedad”.
Oportuno, resulta, “invitar a toda la comunidad y plantear esta situación de no encontrar un diagnóstico, que se acerquen, que traten de buscar un diagnóstico, que vayan al evento que se va a realizar el domingo 28 de mayo, de 17 a 20 horas, donde se van a desarrollar una serie de actividades en las que se van a dar a conocer las problemáticas porque es importante visibilizar esto. Hay muchas personas que tal vez las están padeciendo y todavía no han llegado a un diagnóstico”.
En Jujuy aproximadamente son 800 personas las que padecen enfermedades poco frecuentes, según los datos del Hospital de Día, en el Hospital de Niños. “Más allá de esto hay muchas personas que al no estar diagnosticadas todavía están a la deriva y siguen deambulando por distintos profesionales”.
Un 70% de estas enfermedades son congénitas, se manifiestan en este mismo porcentaje sobre la niñez, pero más allá de esto puede tener algún detonante como lo son las enfermedades autoinmunes, por lo que no se puede prevenir alguna de ellas. “En lo que hay que estar atentos es que si visitamos muchos médicos y aún no se puede llegar a un diagnóstico estaríamos pensando en una enfermedad poco frecuente”, finalizó.